剖检可见铜缺乏的特征性病变是贫血和消瘦。骨骼的骨化推迟,易发生骨折,严重时表现骨质疏松。地方性共济失调最主要的病变是小脑束和脊髓背外侧束的脱髓鞘。在少数严重病例,脱髓鞘病变也波及大脑,白质发生破坏和出现空洞,并且有脑积水、脑脊髓液数量增加和大脑回几乎消失等病理变化。肝脏、脾脏和肾脏有大量含铁血黄素沉着。