丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性血液病，患者体内缺乏丙酮酸激酶这种酶，导致红细胞能量代谢障碍，寿命缩短，引发溶血性贫血。主要症状包括新生儿高胆红素血症、慢性溶血性贫血、脾肿大、发育迟缓及胆囊结石等。诊断需结合家族史、临床表现和实验室检测，如血常规、红细胞丙酮酸激酶活性测定等。
治疗主要包括新生儿黄疸的光照疗法和换血疗法，慢性贫血的输血治疗，以及脾切除手术。脾切除虽不能纠正酶缺乏，但可减少溶血，改善贫血症状。此外，应避免服用氧化性药物，以防诱发急性溶血危象。
预防方面，有家族史者应进行遗传咨询和产前诊断，利用分子遗传学分析酶基因突变情况，评估胎儿患病风险，从而采取相应干预措施，降低新生儿发病率。
总之，丙酮酸激酶缺乏症虽罕见，但通过早期诊断、及时治疗和有效预防，可显著改善患者预后，提高生活质量。加强疾病知识普及和遗传咨询，对减轻疾病负担具有重要意义。