犊牛佝倭病的主要特征是肌肉无力和骨骼畸形。患儿在出生后不久就会表现出明显的肌肉无力，缺乏力量和活动能力。他们可能会出现智力发育迟缓、语言障碍和听力损失等神经系统问题。
在骨骼方面，患儿会出现脊柱侧凸（脊柱侧弯）、骨骼发育不良、关节活动度受限等畸形。面部特征的改变包括宽大的额头、明显的下颌和宽鼻梁。患儿的肌肉质量明显减少，导致肌肉萎缩和无力，可能出现震颤和抽动。
该病还会影响内脏器官，导致心脏和肺部功能异常，出现心脏杂音、心律不齐和呼吸困难等症状。诊断需结合临床检查、家族史调查和基因检测。虽然目前无特效治疗方法，但物理治疗、康复训练和辅助设备可帮助改善生活质量。